2023年3月3日是第24个全国“爱耳日”，为了提高人民群众的爱耳、护耳意识，有效减少听力残疾的发生，促进听力残疾预防与康复工作。合肥市第一人民医院滨湖院区耳鼻咽喉科联合门诊部、产前诊断实验室，在门诊阳光大厅开展“科学爱耳护耳，实现主动健康”为主题的爱耳日健康宣教及专家免费义诊活动。现场专家们为就诊者提供听力筛查、耳聋基因筛查、遗传咨询以及后续治疗与康复等方面的咨询和义诊，并免费送出了20个“24个基因208位点耳聋基因检测”名额。
耳聋属于临床常见疾病，据世界卫生组织统计,2014年全球约3.6亿人患有各类听力障碍。在中国，听力语言残疾患者超过2700万,居各类残疾之首。
在新生儿群体中，先天性严重听力障碍的发生率高达1-3/1000，据估算，我国每年新增3-6万耳聋患者，而这些耳聋残疾超过60%是由遗传因素引起的。这种遗传并不是说父母耳聋才会遗传，80%听障孩子的父母听力是正常的。也就是说，即使听力正常的夫妇，由于他们携带了耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。
“早发现，早预防，早治疗”是目前耳聋防治的指导原则。遗传性耳聋基因检测能够在第一时间明确受检测者是否携带耳聋致病基因突变，指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗；同时通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确的评估，指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
“耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。”耳鼻咽喉科徐志华主任介绍说，该项技术不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。
“我家宝宝能听到声音，听力筛查也没问题，不需要做基因检测吧?” 有市民提出疑问。徐主任耐心解答：“据科学数据估算，我国每年超过6万名有迟发风险与药物敏感风险的耳聋高危儿被漏检！常规的听力筛查指示通过物理方式检查宝宝当时的听力情况，对于宝宝体内的遗传物质(即耳聋基因)的改变则无法检测到，这种不足直接导致了后来很多药物性及迟发性听障患儿的出现。若及早进行耳聋基因检测，发现这类高风险宝宝，可有效预防听障的发生。”
耳聋基因筛查适用人群：
1、没有耳聋家族史的孕龄夫妇；
2、没有耳聋家族史的新生儿；
3、患有听力障碍或有耳聋家族史的孕龄夫妇、新生儿，建议先进行遗传咨询，在知情同意情况下进行本筛查。
耳聋可防可控，耳聋基因筛查也列入了耳聋三级防控。主要防控手段有：一级预防：婚前孕前耳聋基因检测；二级预防：高危孕妇产前筛查与诊断；三级预防：新生儿听力和基因联合筛查。产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级防控的利器，也是减少出生缺陷的重要措施。通过规范化的产前筛查和产前诊断，能够及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，从而制定个性化的诊疗方案，保障孕妇及胎儿安危，实现每个家庭孕育健康聪明宝贝的心愿。