2022年3月3日是第23个全国“爱耳日”，为了提高人民群众的爱耳、护耳意识，有效减少听力残疾的发生，促进听力残疾预防与康复工作。合肥市第一人民医院联合华大基因，以“关爱听力健康，聆听精彩未来”为主题，在滨湖院区阳光大厅和本部门诊大厅分别开展了爱耳日健康宣教及专家免费义诊活动。医院产前诊断中心、耳鼻喉科、新生儿科、门诊部等医学专家为就诊者提供听力筛查、耳聋基因筛查、遗传咨询以及后续治疗与康复等方面的咨询和义诊，并送出了30个免费耳聋基因筛查名额。
听力残疾人数最多的国家，每年新增3万新生聋儿，其中六成都是来自父母遗传。这种遗传并不是说父母耳聋才会遗传，90%聋儿的父母听力是正常的。也就是说，即使听力正常的夫妇，由于他们携带了耳聋基因，也面临生育聋儿的风险。通过耳聋基因的检测，可以发现一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者，从而更精准地诊断耳聋、防治遗传性耳聋。
滨湖院区产前诊断中心刘荃主任介绍说：“耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。”该项技术不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。
耳聋基因筛查适用人群包括：
1. 没有耳聋家族史的孕龄夫妇；
2. 没有耳聋家族史的新生儿；
3. 患有听力障碍或有耳聋家族史的孕龄夫妇、新生儿，建议先进行遗传咨询，在知情同意情况下进行本筛查。
在正确的预防措施下，耳聋是可防可控的，耳聋基因筛查也列入了耳聋三级防控目录之中。主要防控手段有：
· 一级预防：婚前孕前耳聋基因检测；
· 二级预防：高危孕妇产前筛查与诊断；
· 三级预防：新生儿听力和基因联合筛查。
专家强调：“产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级防控的利器，也是减少出生缺陷的重要措施”。通过规范化的产前筛查和产前诊断，能够及时发现胎儿异常，评估孕妇及胎儿的安危，从而制定个性化的诊疗方案，保障孕妇及胎儿安全，实现每个家庭都能孕育健康聪明宝贝的心愿。（文/王晓杰）